绒毛穿刺：探秘胎儿健康密码

绒毛穿刺，又称绒毛膜穿刺术（CVS），是一项用于早期诊断胎儿染色体异常及部分遗传疾病的妊娠检查技术。它通常在怀孕11-14周进行，比羊膜穿刺术更早，能够为准父母提供更早期的胎儿健康信息。

绒毛穿刺检查什么？

这项检查主要用于检测胎儿是否存在以下问题：

• 染色体异常：例如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）等，这些异常会导致胎儿发育缺陷和智力障碍。绒毛穿刺的准确率高达99%，能够有效筛查这些疾病。
• 部分遗传代谢疾病：一些遗传性疾病可以通过绒毛穿刺在羊水中反映出来。
• 神经管畸形：虽然不能完全诊断所有神经管畸形，但绒毛穿刺可以提供一些相关的指标。

绒毛穿刺的两种方法：

绒毛穿刺主要有两种方法：经腹部穿刺和经阴道穿刺，具体采用哪种方法取决于医生的判断和孕妇的具体情况。穿刺过程会抽取少量绒毛组织进行检测。

哪些孕妇需要进行绒毛穿刺？

并非所有孕妇都需要进行绒毛穿刺。以下几种情况的孕妇，医生可能会建议进行绒毛穿刺：

• 高龄孕妇（35岁以上）：随着年龄增长，染色体异常的风险会增加。
• 有家族遗传病史：如果家族中有染色体异常或遗传性疾病患者，孕妇的风险也会增加。
• 以往曾生育过患有染色体异常的婴儿：再次怀孕的风险会相对较高。
• 产前筛查高风险：如果孕妇进行的唐氏筛查或无创DNA检测结果显示高风险，医生可能建议进行绒毛穿刺进一步确诊。

绒毛穿刺的风险和局限性：

虽然绒毛穿刺能够提供重要的胎儿健康信息，但它并非没有风险。可能的风险包括：

• 流产风险：绒毛穿刺有一定的流产风险，大约为1%左右，但实际风险会因医院设备、医生技术水平等因素而异。
• 感染风险：穿刺过程存在感染的可能性。
• 出血风险：穿刺后可能出现轻微出血。

此外，需要明确的是，绒毛穿刺虽然准确率很高，但并不能检测所有先天性疾病。例如，它无法检测唇腭裂等非染色体异常引起的疾病。 绒毛穿刺结果正常，也并非意味着胎儿就一定健康，仍然存在其他因素可能导致的出生缺陷。

绒毛穿刺的时间和结果：

绒毛穿刺一般在怀孕11-14周进行。如果过早（例如怀孕前10周）进行，可能会增加胎儿异常的风险。 结果通常在2周左右可以获得。

选择绒毛穿刺的注意事项：

由于绒毛穿刺是一项侵入性检查，需要在经验丰富的医生指导下，选择正规医院进行，以最大程度地降低风险。

总而言之，绒毛穿刺是一项重要的产前诊断技术，能够帮助准父母早期了解胎儿的健康状况，并为后续的孕期管理提供参考。但准父母应该充分了解其风险和局限性，在医生的指导下做出明智的决定。 切勿盲目进行，应根据自身情况与医生充分沟通。